Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213500. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El cáncer de ovario raro (ORPHA:213500) presenta síntomas inespecíficos: dolor pélvico crónico, distensión abdominal, saciedad precoz y cambios en hábitos intestinales. El examen físico puede evidenciar masa pélvica, ascitis o hepatomegalia. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de cáncer ovárico/mamario, mutaciones BRCA1/BRCA2, síndrome de Lynch, endometriosis y nuliparidad. La edad de presentación varía según subtipo histológico. Muchas pacientes se diagnostican en estadios avanzados (III-IV) debido a la presentación insidiosa y falta de síntomas específicos en fases tempranas.
Diagnóstico
Estudios clave: ecografía transvaginal como primera línea, seguida de tomografía computada de abdomen-pelvis para estadificación. Marcadores tumorales: CA-125, inhibina A/B (tumores de células de la granulosa), AFP y beta-hCG (tumores de células germinales). Biopsia o citología de ascitis confirma malignidad. Resonancia magnética para evaluación de extensión local. Laparoscopia diagnóstica si hay dudas. Clasificación según sistema FIGO 2014. Estudios genéticos (BRCA1/BRCA2) en subtypes específicos.
Diagnóstico diferencial
1. Cáncer de ovario epitelial convencional: histología diferente, mayor frecuencia. 2. Tumor de células germinales ovárico: marcadores tumorales alfa-fetoproteína y beta-hCG elevados, pacientes más jóvenes. 3. Tumor de células de la teca/granulosa: presenta síndrome de hiperestrogenismo, inhibina elevada. 4. Tumor de Sertoli-Leydig: virilización, testosterona sérica aumentada. 5. Metástasis ovárica de primario gastrointestinal: criterios de Krukenberg, histología característica.
Tratamiento
Primera línea: citorreducción quirúrgica seguida de quimioterapia basada en platino-taxano (carboplatino AUC 5-6 + paclitaxel 175 mg/m² IV cada 21 días x 6 ciclos). Para tumores de células germinales: BEP (bleomicina, etopósido, cisplatino). Para tumores de la granulosa: cirugía conservadora si edad fértil; quimioterapia en estadios avanzados. Segunda línea: inhibidores de aromatasa (letrozol) para tumores productores de estrógeno; bevacizumab para recurrencia. Derivar a oncología ginecológica especializada. Considerar estudios genéticos y consejo reproductivo. Seguimiento multidisciplinario obligatorio dado carácter raro.