Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1980. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (ORPHA:1980) presenta depósitos cálcicos simétricos en núcleo caudado, putamen, globo pálido y núcleo dentado cerebeloso. Manifestaciones clínicas incluyen: trastornos del movimiento (distonia, parkinsonismo, temblor, coreoatetosis), deterioro cognitivo progresivo, alteraciones psiquiátricas (depresión, psicosis), ataxia cerebelosa, espasticidad y convulsiones. Edad de inicio variable (infancia a adultez). Examen neurológico revela hipertonía, hiperreflexia, signos piramidales, disartria e inestabilidad postural. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares (herencia autosómica recesiva probada en algunos casos), alteraciones metabólicas del calcio-fósforo, hipoparatiroidismo, pseudohipoparatiroidismo.
Diagnóstico
Neuroimagen (TC/RM encefálica) es diagnóstico de referencia: evidencia depósitos cálcicos bilaterales simétricos en ganglios basales (estriado, pálido) y núcleo dentado. Laboratorio: evaluar calcemia, fosfatemia, función renal, PTH, vitamina D. Considerar screening genético si antecedentes familiares significativos (genes GATA3, CYP27A1, PDGFB en investigación). Electrolitos séricos, estudios metabólicos completos. Exclusión de causas secundarias: infecciones (toxoplasmosis, tuberculosis), medicamentos (antipsicóticos), trastornos endocrinos.
Diagnóstico diferencial
1. Hipoparatiroidismo/pseudohipoparatiroidismo: calcificaciones subcorticales con hipocalcemia y PTH elevado (raro). 2. Enfermedad de Fahr: degeneración vascular cerebral primaria, menos progresiva. 3. Toxoplasmosis cerebral: calcificaciones irregulares, seropositivo, contexto inmunosupresión. 4. Depósitos por medicamentos (antipsicóticos crónicos): distribución diferente, revertibles parcialmente. 5. Deficiencia mitocondrial: afecta múltiples órganos, lactato elevado, histología muscular anormal.
Tratamiento
Tratamiento sintomático según manifestación predominante: distonia (trihexifenidilo 2-5 mg/día progresivo; biperideno 2-6 mg/día), parkinsonismo (levodopa 500-1000 mg/día dividido), convulsiones (valproato 500-1500 mg/día o lamotrigina 100-200 mg/día). Manejo metabolismo calcio-fósforo si hipocalcemia: suplementos cálcicos (1-2 g calcio elemental/día) + vitamina D (colecalciferol 25,000-50,000 UI/semana). Terapia física/ocupacional para ataxia y espasticidad. Valoración neuropsiquiátrica. Derivar a especialista en neurogenetista si disponible. No existe tratamiento curativo; manejo multidisciplinario (neurología, endocrinología, genética, psiquiatría).