Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:486811. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación prenatal con debilidad muscular progresiva, hipomiotonía y fracturas óseas congénitas múltiples (extremidades, costillas, pelvis). Hallazgos prenatales: polihidramnios, movimientos fetales reducidos, retraso del crecimiento intrauterino. Al nacimiento: hipotono severo, contracturas articulares, deformidades óseas. Factores de riesgo: antecedentes familiares sugestivos de herencia autosómica recesiva o ligada a X. Examen físico revela atrofia muscular generalizada con inicio extremadamente temprano, fasciculaciones en algunos casos, pie zambo bilateral y deformidad torácica. Función respiratoria comprometida desde el nacimiento.

Resonancia magnética prenatal y postnatal: atrofia muscular difusa, degeneración grasa muscular precoz. EMG/ENG: potenciales de acción motor de pequeña amplitud, reclutamiento reducido. Biopsia muscular: denervación, atrofia neurogénica. Radiografías óseas: osteoporosis severa, fracturas múltiples. Pruebas genéticas: análisis de genes SMN (SMA), genes asociados a osteogénesis imperfecta, mutaciones en proteínas del citoesqueleto. RM de columna vertebral para descartar malformaciones. Pruebas de función respiratoria según edad.

1. Osteogénesis imperfecta tipo perinatal: fracturas óseas pero preservación inicial de función muscular. 2. Artrogriposis múltiple congénita: contracturas prominentes pero sin atrofia muscular neurogénica evidente. 3. Atrofia muscular espinal tipo I clásica (SMN1): atrofia muscular pero sin fracturas óseas congénitas sistemáticas. 4. Miopatía congénita hereditaria: hipotono e insuficiencia respiratoria pero hallazgos histopatológicos musculares diferentes. 5. Defectos congénitos del desarrollo óseo-muscular: heterogéneos, requieren pruebas genéticas específicas.

Manejo multidisciplinario prenatal y postnatal. Ortopedia: estabilización de fracturas, férulas, fisioterapia temprana para prevenir contracturas. Neumología: soporte respiratorio (ventilación mecánica no invasiva o invasiva según severidad), seguimiento de función pulmonar. Nutrición: vías de alimentación si hay disfagia. Medicación sintomática: no existe tratamiento causal específico para esta forma prenatal. Si se identifica defecto genético específico, evaluar ensayos clínicos (p.ej., terapia génica para SMA). Derivación a especialista (neurogenetista, neuropediatría, neumología pediátrica) es mandatoria. Cuidados paliativos según curso clínico (raro, ORPHA:486811).