Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251295. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa (ORPHA:251295) es una distrofia retiniana rara caracterizada por atrofia del epitelio pigmentario retiniano (EPR) y coroides con distribución paravenosa simétrica. Los pacientes presentan disminución progresiva de visión, fotopsia, metamorfopsia y defectos campimétricos periféricos. El examen fundoscópico revela bandas de atrofia pigmentaria adyacentes a vasos retinianos. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares (probable herencia autosómica recesiva). La edad de presentación varía, típicamente en segunda a tercera década. Los síntomas progresan lentamente con conservación relativa de agudeza visual central en etapas tempranas.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico-imagenológico. Fundoscopía: atrofia EPR y coroides en patrón paravenoso. Angiografía fluoresceínica: hipofluorescencia en áreas de atrofia. Tomografía de coherencia óptica (OCT): adelgazamiento EPR y coriideo, aumento de transmisión coroidal. Perimetría automatizada: defectos campimétricos paravenosos. No existe test genético rutinario disponible. Electrorretinografía: respuesta reducida en estadios avanzados. Diagnóstico diferencial imagenológico esencial para excluir coroidopatías adquiridas.
Diagnóstico diferencial
1. Distrofia macular patrón (patrón dominante): preserva vítreo claro, ausencia de patrón paravenoso. 2. Coroidopatía serosa central: exudado subretiniano agudo, elevación EPR, historia de pérdida visual súbita. 3. Atrofia girata: atrofia coridera progresiva, herencia autosómica recesiva, compromiso periférico prominente, depósitos cristaloides. 4. Pigmentosa retinitis: depósitos óseos más prominentes, nictalopía precoz, afectación paravenosa menos característica. 5. Desprendimiento retiniano pigmentado: elevación RPE focal, fluido subretiniano, antecedente quirúrgico frecuente.
Tratamiento
No existe tratamiento específico etiológico. Manejo sintomático: corrección óptica, derivación a baja visión si agudeza visual inferior a 0.3. Ácidos grasos omega-3 (2000-4000 mg/día) en ensayos exploratorios sin evidencia concluyente. Evitar exposición solar excesiva y fototóxicos. Antioxidantes sistémicos (luteína 10-20 mg/día) considerados. Seguimiento oftalmológico cada 6-12 meses con OCT y campimetría para monitoreo progresión. Derivar a especialista en retina en presentación inicial y si deterioro acelerado. Consejería genética para familias (evaluación molecular en centros especializados). Consideración de ensayos clínicos en centros de referencia.