Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247234. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación con ataxia cerebelosa progresiva o estable de instauración súbita o insidiosa en adultos (típicamente >18 años). Síntomas: disartria, nistagmo, dismetría, marcha atáxica, disinergia, hiporreflexia o arreflexia. Signos de disfunción cerebelosa pura o combinada (corticales, piramidales, sensitivos). Factores de riesgo: antecedentes negativos de heredoataxias conocidas (FRDA, SCA 1-31), exposición tóxica negativa, infecciones previas negativas, malignidad oculta ausente. Inicio esporádico diferencia de presentaciones familiares. Progresión variable según etiología subyacente no identificada.

Requisitos diagnósticos: 1) Ataxia documentada clínicamente (escala SARA ≥3). 2) Resonancia magnética cerebral (excluye lesiones estructurales, atrofia cerebelosa específica). 3) Metabolobooleano completo, vitamina E, B12, ácido fólico, serología (sífilis, Lyme, VIH). 4) Electromiografía-velocidad conducción nerviosa (diferencia neuropatía periférica). 5) Exclusión de causas degenerativas genéticas: secuenciación NGS panel ataxia o exoma clínico según disponibilidad. 6) Screening oncológico si sospecha paraneoplásica (paraneoplastic antibodies). Criterios diagnósticos por exclusión (ORPHA:247234).

1. Ataxia paraneoplásica: anticuerpos onconeuronales positivos (anti-Yo, anti-Hu), malignidad oculta. 2. Ataxia infecciosa (VIH-VAD, neurosífilis tardía): serología específica, LCR alterado. 3. Deficiencia vitamínica (E, B12): niveles séricos bajos, reversible parcialmente. 4. Ataxia tóxica (alcohol crónico, fármacos): antecedentes exposición, RM atrofia floccular. 5. Ataxia idiopática esporádica de etiología desconocida (raro): diagnóstico de exclusión, curso variable, sin marcador biológico identificado (ORPHA:247234).

1ª línea: Tratamiento sintomático y rehabilitador. Fisioterapia especializada (equilibrio, coordinación, marcha 2-3 sesiones/semana). Fármacos sintomáticos según síntomas: donepezilo 5-10 mg/día (cognición si afectada), amantadina 200-400 mg/día (lentitud motora), gabapentina 900-3600 mg/día (temblor). Manejo espasticidad con baclofen 40-80 mg/día si presente. 2ª línea: Si progresión rápida documentada, valorar inmunoglobulinas IV (0,4 g/kg/día × 5 días) si sospecha autoinmune. Derivar a neurología especializada (ataxia/movimientos anormales) si debut agudo, progresión acelerada, sospecha paraneoplásica o refractariedad a tratamiento sintomático. Evaluación multidisciplinaria (logopedia, psicología, trabajo social) según discapacidad.