Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247242. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La ataxia adquirida se presenta con marcha inestable, dismetría, disartria y nistagmo, sin antecedente de síntomas previos. Síntomas principales: incoordinación de extremidades, cambios en la marcha (base amplia), temblor intencional y disartria cerebelosa. El examen físico revela dismetría en prueba dedo-nariz, hipotonía, reflejos normales o disminuidos y prueba de Romberg positiva. Factores de riesgo incluyen infecciones virales recientes (varicela, dengue), medicamentos neurotóxicos (fenitoína, alcohol), trauma craneoencefálico, accidente cerebrovascular y enfermedades paraneoplásicas. Edad de presentación variable según etiología. Inicio agudo o subagudo.
Diagnóstico
Estudios clave: RM cerebral con secuencias T2/FLAIR para identificar lesiones cerebelosas, inflamación o atrofia. LCR con análisis de proteínas, glucosa, citología y estudios virales (PCR) si sospecha infecciosa. Electromiografía y velocidad de conducción nerviosa para descartar neuropatía. Marcadores paraneoplásicos en suero y LCR si está indicado clínicamente. Serología viral (VIH, hepatitis C, varicela-zóster). Toxicología si se sospecha medicamentos. Neuroimágenes para excluir lesiones estructurales agudas. Diagnóstico basado en presentación aguda sin antecedente neurológico previo.
Diagnóstico diferencial
1. Ataxia cerebelosa aguda post-viral: inicia días después de infección viral común. 2. Síndrome de Miller Fisher: incluye oftalmoplejía y arreflexia, anticuerpos anti-GQ1b positivos. 3. Encefalopatía paraneoplásica: asociada a malignidad, marcadores paraneoplásicos presentes. 4. Toxicidad medicamentosa (fenitoína, litio): mejora tras suspensión del agente. 5. Accidente cerebrovascular cerebeloso: neuroimagen muestra infarto/hemorragia aguda con déficit focal.
Tratamiento
Primera línea según etiología: si infecciosa viral, manejo sintomático y retirada de medicamentos neurotóxicos; si sospecha autoinmune/inflamatoria, corticoides IV (metilprednisolona 1g diarios x 3-5 días) e inmunoglobulina IV (2g/kg en 3-5 dosis). Segunda línea: plasmaféresis si no responde a inmunosupresión. Tratamiento de soporte: fisioterapia, terapia ocupacional, ajuste ambiental para seguridad del paciente. Derivar a neurología si no mejora en 2-4 semanas, sospecha paraneoplásica, o requiere inmunosupresión prolongada. Monitoreo ambulatorio con RM de seguimiento según progresión clínica.