Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251598. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Astrocitoma protoplásmico (raro) - tumor glial de bajo grado que afecta predominantemente sustancia blanca. Presentación clínica variable según localización y edad. Síntomas: cefaleas, convulsiones (40-60% de casos), déficits neurológicos focales (debilidad, alteraciones sensitivas), síntomas de hipertensión endocraneana (náuseas, vómitos, visión borrosa). En niños puede presentar retraso del desarrollo. Examen físico: posibles signos de hipertensión intracraneal, deficiencias motoras o sensoriales según ubicación tumoral. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), síndromes de predisposición genética. Crecimiento típicamente lento pero variable.
Diagnóstico
Neuroimagen: resonancia magnética cerebral con contraste (T1, T2, FLAIR) - lesión hipointensa en T1, hiperintensa en T2/FLAIR, ubicada en sustancia blanca sin realce típicamente homogéneo. Estudio histopatológico: biopsia/resección quirúrgica - células astrocitarias con citoplasma protoplásmico abundante, gliosis fibrilar moderada. Inmunohistoquímica: GFAP positivo, S100 positivo. Análisis molecular: valorar mutaciones TP53, alteraciones 1p/19q (menos frecuentes que en oligodendrogliomas). Clasificación OMS: actualmente integrado en categoría de gliomas de bajo grado.
Diagnóstico diferencial
1. Astrocitoma fibroso: predomina en sustancia gris, citoplasma menos abundante. 2. Oligodendroglioma: deleción 1p/19q característica, células con aspecto de 'huevo frito'. 3. Glioma difuso línea media (infantil): localización típicamente en línea media, EZHIP mutado. 4. Schwannoma: tumor de nervios periféricos, origen meníngeo, diferente histología. 5. Edema vasogénico por otra causa: sin masa definida, reversible con tratamiento de causa.
Tratamiento
Primera línea: observación con vigilancia radiológica (MRI cada 3-6 meses) si crecimiento lento y asintomático. Resección quirúrgica si: síntomas progresivos, crecimiento radiológico, compresión de estructuras vitales - objetivo máxima resección segura preservando función neurológica. Radioterapia adyuvante (54-60 Gy en fracciones convencionales) si resección incompleta o progresión. Quimioterapia: PCV (procarbazina, CCNU, vincristina) o temozolomida en progresión post-radioterapia. Segunda línea: re-irradiación, terapias moleculares dirigidas según mutaciones (ensayos clínicos). Derivación a oncólogo neurooncólogo y neurocirugía especializada. Seguimiento multidisciplinario periódico.