Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251604. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Astrocitoma gemistocítico (raro, ORPHA:251604): tumor cerebral de bajo grado (OMS II) con presentación variable según localización. Síntomas principales incluyen cefaleas progresivas, convulsiones (30-40% de casos), déficits neurológicos focales (paresia, afasia), cambios cognitivos y deterioro progresivo del estado general. Examen físico revela signos de hipertensión intracraneal: papiledema, alteraciones pupilares, y déficits neurológicos según ubicación tumoral. Factores de riesgo: edad media de presentación 30-50 años, sin predisposición genética establecida. Mayor agresividad que astrocitomas difusos convencionales, con mayor riesgo de transformación maligna.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral (RM) con secuencias T1, T2 y FLAIR: lesión hipointensa en T1, hiperintensa en T2, con realce heterogéneo tras gadolinio. Biopsia estereotáxica o exéresis quirúrgica con histología confirmativa: astrocitos gemistocíticos (citoplasma abundante, eosinófilo) sobre fondo de células neoplásicas. Inmunohistoquímica positiva para GFAP. Clasificación OMS 2021: grado II. Evaluación molecular: mutación TP53, estado 1p/19q (no codeleción típica de oligodendrogliomas), análisis IDH-1/2. Espectroscopia de RM y PET-TC complementarios.
Diagnóstico diferencial
1) Astrocitoma difuso (difuso infiltrante): morfología diferente, sin gemistocitos característicos. 2) Glioblastoma (OMS IV): alta actividad mitótica, necrosis y proliferación vascular; peor pronóstico. 3) Oligodendroglioma: codeleción 1p/19q, negatividad GFAP, comportamiento más indolente. 4) Ependimoma: localización periventricular típica, rosetas periventriculares, diferente patrón molecular. 5) Metástasis cerebral: antecedente neoplasia sistémica, múltiples lesiones, bordes bien definidos.
Tratamiento
1ª línea: resección quirúrgica máxima segura (neuronavegación, monitoreo neurofisiológico intraoperatorio) seguida de radioterapia adyuvante (54-60 Gy en fraccionamiento convencional). Quimioterapia no estándar en grado II puro. Vigilancia con RM seriadas cada 3 meses (primer año), luego semestral. 2ª línea (progresión/recurrencia): re-resección quirúrgica si factible, seguida de radioterapia esterotáxica o quimioterapia (temozolomida, procarbazina-lomustina-vincristina). Derivación a neurocirugía oncológica y oncología radioterápica. Manejo sintomático: anticonvulsivantes si crisis, corticosteroides según edema, rehabilitación neurológica.