Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251592. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación variable según localización y edad. Síntomas iniciales: cefaleas progresivas, crisis convulsivas (40-60% de casos), déficits neurológicos focales (paresia, afasia), cambios cognitivos o conductuales. Signos: papiledema por hipertensión intracraneal, déficits motores/sensitivos, ataxia. Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1, edad escolar-adultos jóvenes. Curso crónico con crecimiento lento. Pueden permanecer asintomáticos años. Deterioro gradual en función neurológica si no se trata.
Diagnóstico
Neuroimagen (RM con contraste): lesión hipointensa T1, hiperintensa T2/FLAIR, sin realce significativo tras gadolinio (característico bajo grado). RMN espectroscópica y perfusión complementan. Biopsia estereotáctica o quirúrgica: confirma diagnóstico histológico (astrocitoma grado II OMS 2021). Citología de LCR si meníngea. Estudios genéticos (TP53, ATRX) para pronóstico. PET-F18-FDG para estratificación de riesgo.
Diagnóstico diferencial
1. Gliosis/cicatriz astrocítica: sin crecimiento progresivo, contexto de lesión previa. 2. Oligodendroglioma bajo grado: codelección 1p/19q típica, pronóstico mejor. 3. Tumor germinal/linfoma SNC: realce más intenso, edad y contexto diferentes. 4. Metástasis cerebral: historia oncológica, múltiples lesiones, localización supratentorial típica. 5. Cavernoma o malformación vascular: características vasculares en RM, sin efecto masa progresivo.
Tratamiento
1ª línea: vigilancia activa con RM cada 3-6 meses si asintomático o estable. Resección quirúrgica máximamente segura si síntomas o crecimiento (objetivo: citorreducción 90%+). Radioterapia adyuvante postoperatoria 54 Gy si: márgenes positivos, recidiva, edad >40 años o mutación TP53. Quimioterapia (TMZ 150-200 mg/m²/día d1-5 cada 28 días) para tumores no resecables o recidivas. Anticonvulsivos para control de crisis. Derivar a neurooncología si progresión, recidiva o casos complejos. Seguimiento multidisciplinario cada 2-3 meses.