Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251589. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Astrocitoma anaplásico (AA) es un tumor cerebral maligno de grado III (OMS 2021). Presenta síntomas progresivos: cefalea persistente, déficits neurológicos focales (paresia, afasia, apraxia), convulsiones (30-40% casos), alteraciones cognitivas y cambios comportamentales. Signos de hipertensión intracraneal: papiledema, vómitos, deterioro del estado mental. El examen neurológico revela déficits según localización tumoral. Factores de riesgo incluyen radiación previa (neurofibromatosis tipo 1), antecedentes de glioma de bajo grado con transformación maligna. Incidencia pico: 40-60 años, ligero predominio masculino. Raro en pediatría.
Diagnóstico
Neuroimagen: RMN cerebral con gadolinio es estándar. Características: lesión infiltrante, heterogénea, con realce anular, edema peritumoral. Espectroscopia por RMN: aumento de lactato, colina elevada, NAA disminuido. Diagnóstico definitivo: histopatología tras biopsia estereotáctica o resección quirúrgica. Criterios OMS 2021: atipia nuclear, actividad mitótica elevada (≥5 mitosis/10 HPF), necrosis ausente (diferencia de GBM grado IV). Inmunohistoquímica: GFAP positivo, Ki-67 elevado (15-30%), TP53 mutado frecuentemente.
Diagnóstico diferencial
1) Glioblastoma (GBM grado IV): presencia de necrosis/vascularización proliferativa, pronóstico más grave. 2) Astrocitoma difuso grado II: menor actividad mitótica, sin necrosis, evolución más lenta. 3) Oligodendroglioma anaplásico: deleción 1p/19q, menor atipia nuclear, respuesta terapéutica diferente. 4) Metástasis cerebral: historia oncológica sistémica, múltiples lesiones, aspecto distinto en RMN. 5) Absceso cerebral/infección: clínica aguda, fiebre, cultivos positivos, respuesta diferente a antibióticos.
Tratamiento
1ª línea: resección quirúrgica máxima segura seguida de radioterapia adyuvante (60 Gy en 30 fracciones) + temozolomida concurrente (75 mg/m²/día) e adyuvante (150-200 mg/m²/mes, 6-12 ciclos). Ciclo de Stupp modificado. Corticoides (dexametasona 4-8 mg/día) para edema. 2ª línea si progresión: bevacizumab (10 mg/kg IV cada 14 días), re-irradiación, o quimioterapia (nitrosoureas, irinotecan). Derivar a oncología radioterápica y neuro-oncología. Criterios derivación inmediata: diagnóstico confirmado, evaluación quirúrgica urgente. Vigilancia: RMN cada 3 meses.