Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1143. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación al nacimiento con contracturas articulares múltiples e inmóviles, predominantemente en extremidades (caderas, rodillas, codos, muñecas). Debilidad muscular generalizada, hipotonía o rigidez según variante neurogénica. Facies característica con micrognatia, paladar hendido frecuente. Deformidades esqueléticas secundarias. Retraso del desarrollo motor. Dificultad alimentaria por afectación bulbar. Algunos pacientes presentan ptosis, oftalmoplejía. Inteligencia generalmente preservada. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica recesiva o ligada a X según subtipo), mutaciones en genes asociados (CHRNG, RAPSN, otros componentes neuromusculares).
Diagnóstico
Evaluación clínica: contracturas congénitas múltiples con patrón neurogénico. EMG/estudios de conducción nerviosa: denervación activa, potenciales de acción pequeños o ausentes. Biopsia muscular: atrofia neurogénica. Neuroimagen cerebral/médula espinal para descartar anomalías SNC. Test genético molecular: identificación de mutaciones (CHRNG, RAPSN, ECEL1, otros). Criterios Orphanet: contracturas congénitas múltiples + evidencia neurogénica + hallazgos genéticos. RMN cerebral si sospecha afectación SNC.
Diagnóstico diferencial
1. Artrogriposis tipo miopática: biopsia muscular muestra cambios primarios miofibrilares, no atrofia neurogénica. 2. Artrogriposis osteodisplásica: malformaciones óseas severas prominentes, fenotipo esquelético predominante. 3. Síndrome de Pena-Shokeir: contracturas generalizadas con hidrops fetal intrauterino, muerte perinatal frecuente. 4. Enfermedad de motoneurona infantil (SMA): debilidad progresiva, afectación medular, evolución temporal diferente. 5. Holoprosencefalia con contracturas: anomalías cerebrales severas características, patrón facial distintivo.
Tratamiento
1ª línea: tratamiento multidisciplinario desde nacimiento. Fisioterapia intensiva temprana (movilizaciones pasivas, estiramientos progresivos) para prevenir rigidez creciente. Ortesis dinámicas ajustables. Cirugía ortopédica (tenotomías, artrolisis) según contracturas limitantes (cadera, rodilla) tras evaluación por ortopeda pediátrico. Soporte nutricional adaptado (vía alternativa si disfagia severa). Neumología preventiva (evaluación función pulmonar, ventilación si necesario). 2ª línea: toxina botulínica si espasticidad asociada. Terapia ocupacional. Derivar a especialista en neuromuscular pediátrica (raro - ORPHA:1143), genética clínica, ortopedia pediátrica. Seguimiento multidisciplinario periódico. Asesoramiento genético familiar.