Anomalía laríngea genética

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:435609. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Anomalía laríngea genética (raro, ORPHA:435609) presenta síntomas variables según tipo de malformación. Manifestaciones principales incluyen estridor (inspiratorio o bifásico), disfonía, dificultad respiratoria de grado variable, y en casos severos apnea obstructiva. El examen físico mediante laringoscopia directa o videolaringoscopia revela malformaciones estructurales como atresia laríngea, estenosis, membrana laríngea, o anomalías en cuerdas vocales. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de síndromes genéticos asociados (CHARGE, DiGeorge, etc.) y exposición intrauterina a teratógenos. El inicio de síntomas es variable: neonatal en formas severas, o gradual en malformaciones leves. La clínica puede progresar con infecciones respiratorias o ejercicio.

Diagnóstico se establece mediante videolaringoscopia flexible o rígida como estudio de oro. Se recomienda evaluación ultrasonográfica prenatal cuando hay sospecha. TC y RMN laringo-traqueal complementan la caracterización anatómica. Estudios genéticos (secuenciación exómica o específica de genes asociados a síndromes) están indicados para identificar anomalías genéticas subyacentes. Pruebas funcionales incluyen espirometría si edad lo permite. Seguimiento con fonoaudiólogo para evaluar función vocal. Criterios diagnósticos se basan en hallazgos endoscópicos y confirmación imaging.

1) Laringomalacia primaria: estridor inspiratorio, típicamente benigna, evolución espontánea favorable. 2) Parálisis bilateral de cuerdas vocales: limitación abducción bilateral vs malformación estructural. 3) Atresia traqueal asociada: requiere diagnóstico prenatal urgente, compromiso respiratorio severo al nacer. 4) Síndrome CHARGE: anomalía laríngea como parte de cuadro multisistémico (cardíaca, ocular, renal). 5) Membrana laríngea adquirida: historia de intubación prolongada vs malformación congénita.

1ª línea varía según severidad: observación en malformaciones leves asintomáticas. Manejo farmacológico de reflujo gastroesofágico (inhibidores bomba de protones) si presente. Intervención quirúrgica indicada en: estridor severo, desaturación, dificultad respiratoria progresiva. Técnicas incluyen dilatación seriada, lisis de membranas, ariteloidectomía parcial o condrotomía laríngea según tipo. 2ª línea: tráqueo-estomaización en casos con compromiso severo refractario. Criterios derivación urgente a otorrinolaringología pediátrica/laringología: apnea obstructiva, cianosis, insuficiencia respiratoria, o progresión sintomática. Seguimiento multidisciplinario con logopedia, neumonología pediátrica según comorbilidades.