Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1081. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación clínica variable según tipo de anomalía coronaria. Síntomas: dolor torácico anginoso, disnea, síncope, palpitaciones; frecuentemente desencadenados por esfuerzo intenso. Casos pediátricos pueden presentar muerte súbita cardíaca durante actividad física. Examen físico habitualmente normal; soplos cardíacos ausentes. Signos de insuficiencia cardíaca si hay compromiso hemodinámico severo. Factores de riesgo: historia familiar de muerte súbita cardíaca, actividad deportiva de alta intensidad. La presentación varía desde hallazgo incidental en estudios de imagen hasta manifestación catastrófica. (raro) ORPHA:1081
Diagnóstico
Angiografía coronaria invasiva: estándar de oro, visualiza origen, trayecto y desembocadura anómala de arterios. Tomografía computada cardíaca multicapa (TCMC) o resonancia magnética cardíaca (RMC): alternativas no invasivas para evaluar trayecto entre estructuras mediastínicas. Electrocardiograma basal: cambios inespecíficos. Ecocardiograma: descartar cardiopatía estructural asociada. Prueba de esfuerzo con cautela, puede inducir isquemia. No hay criterios diagnósticos único; diagnóstico requiere confirmación anatómica de origen y trayecto anómalo.
Diagnóstico diferencial
1) Estenosis coronaria aterosclerótica: origen normal, estenosis luminal por placa; típica edad avanzada. 2) Puente miocárdico: arteria normal con trayecto intramural; asintomático usualmente. 3) Disección coronaria espontánea (SCAD): origen normal, disección intimal; más frecuente en mujeres jóvenes. 4) Miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO): hipertrofia septal, origen coronario normal, soplo sistólico. 5) Síndrome de Takotsubo: estrés emocional/físico, función coronaria angiográficamente normal, anomalía temporal de contractilidad ventricular.
Tratamiento
1ra línea: restricción de actividad física intensa/deportes competitivos (evita estrés hemodinámico que precipita eventos). Betabloqueantes (atenolol 50-100 mg/día o bisoprolol 5-10 mg/día) para reducir contractilidad y frecuencia cardíaca. Monitoreo cardiológico regular con pruebas funcionales controladas. 2da línea: si síntomas persistentes, considerar intervención coronaria (cirugía de reimplante coronario o angioplastia con stent según anatomía). Criterios derivación a cardiología intervencionista/cirugía cardíaca: origen anómalo de coronaria principal con traytico interarterial y síntomas refractarios, o historia de síncope/muerte súbita. Implante de desfibrilador (DAI) si alto riesgo arritmias ventriculares. Consejo genético recomendado.