Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251375. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La anemia falciforme S-E (heterocigota compuesta para HbS y HbE) presenta manifestaciones variables según el grado de polimerización de hemoglobina S. Síntomas: dolor óseo intermitente, fatiga, disnea de esfuerzo, ictericia subclínica. Examen físico: palidez conjuntival, ictericia leve, esplenomegalia variable, soplos cardíacos por anemia. Factores de riesgo: origen genético (portadores de alelos HbS y HbE, principalmente poblaciones africanas y del sudeste asiático), infecciones (especialmente óseas), altitud elevada, deshidratación. Hemoglobina fetal (HbF) elevada confiere protección relativa.
Diagnóstico
Hemograma: hemoglobina 9-12 g/dL, VCM normal-bajo, reticulocitosis 3-5%. Electroforesis de hemoglobina: banda HbS (30-50%), HbE (20-30%), HbF variable, HbA ausente. Frotis de sangre: pocos falciformes (menos que SS puro). Prueba de drepanocitosis: positiva. Estudios de función renal y hepática para evaluar complicaciones crónicas. ORF 251375 en Orphanet confirma diagnóstico genético.
Diagnóstico diferencial
1) Anemia falciforme SS: polimerización más extensa, manifestaciones más severas. 2) Rasgo falciforme (AS): asintomático, electroforesis diferente. 3) Enfermedad HbE: sin HbS, anemia leve. 4) Talasemia E: ausencia de polimerización, patrón electroforético distinto. 5) Anemia por deficiencia de hierro: volumen corpuscular bajo pero sin falciformes, ferritina baja.
Tratamiento
1ª línea: ácido fólico 5 mg diarios (prevención de megaloblastia), hidratación oral sostenida, evitar hipoxia y deshidratación. Hidroxiurea 15-20 mg/kg/día si >2 crisis dolorosas anuales (aumenta HbF, reduce polimerización). Analgesia escalonada para crisis: AINE, opioides si necesario. Vacunación (neumococo, H. influenzae, meningococo). Profilaxis con penicilina V 125-250 mg/12h en menores. 2ª línea: transfusión si Hb <7 g/dL sintomática o crisis grave. Intercambio plasmático si complicaciones agudas severas. Derivar a hematología (manejo crónico, candidatos a terapia génica) y medicina interna si complicaciones renales/cardíacas.