Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251370. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Anemia hemolítica crónica con crisis vasooclusivas intermitentes, dolor óseo agudo, síndrome torácico agudo y úlceras en miembros inferiores. Examen físico: palidez mucocutánea, ictericia, esplenomegalia, soplos cardíacos por anemia severa, detección de dactilitis en crisis. Fatiga, disnea de esfuerzo y taquicardia basal. Factores de riesgo: infecciones bacterianas (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae), hipoxemia, deshidratación, ejercicio intenso, cambios de temperatura. Dolor abdominal y neuropatía periférica en algunos casos. Edad: presentación variable desde infancia tardía.
Diagnóstico
Hemograma: hemoglobina 7-10 g/dL, reticulocitosis elevada (>10%), eosinófilos esferocitos y drepanocitos en frotis. Electroforesis de hemoglobina con patrón S-D Punjab (hemoglobina S + hemoglobina Punjab [β121His→Gln]). Deshidrogenasa láctica elevada, hiperbilirrubinemia indirecta, haptoglobina disminuida. Test de solubilidad de sickling positivo. Resonancia magnética para evaluar infartos óseos silentes. ICD-10: D57.8 (otras drepanocitosis especificadas). Diagnóstico confirmado por electroforesis cuantitativa.
Diagnóstico diferencial
1. Anemia falciforme SC: diferencia clave es presencia de hemoglobina C en lugar de Punjab, fenomarcadores distintos. 2. Anemia falciforme S-talasemia: patrón electroforético con hemoglobina A, A2 elevado. 3. Anemia falciforme SS pura: ausencia de hemoglobina Punjab, más prevalente. 4. Talasemia intermedia: ausencia de hemoglobina S, índices de Mentzer altos, historia familiar distinta. 5. Esferocitosis hereditaria: osmofragilidad positiva, frotis con esferocitos puros, electroforesis normal.
Tratamiento
Línea 1: hidroxiurea 15-35 mg/kg/día dividido, aumentar hasta máxima tolerancia para reducir crisis (meta Hb-F >20%). Analgesia para crisis: paracetamol + AINE + opioides (morfina 0.1-0.15 mg/kg IV cada 4 horas si severo). Hidratación IV agresiva (1.5-2 L/día). Profilaxis penicilina V 125-250 mg/12h en <5 años, luego aumentar. Vacunas: neumococo, meningococo, haemophilus. Suplemento ácido fólico 1 mg/día. Línea 2 si falla: trasplante de células hematopoyéticas (alogénico con hermano HLA-idéntico es curativo). Transfusión crónica solo si accidente cerebrovascular o deterioro severo. Derivar a hematología pediátrica/adultos para optimizar hidroxiurea y evaluación trasplantológica. Monitoreo semestral: hemograma, función renal/hepática, ecocardiograma.