Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251365. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La anemia falciforme SC (raro, ORPHA:251365) resulta de la herencia de gen HbS de un progenitor y HbC del otro. Presenta síntomas menos severos que SS pero más que el rasgo. Manifestaciones: crisis vaso-oclusivas moderadas, dolor óseo/articular, úlceras de miembros inferiores, priapismo, necrosis avascular de cadera/humero, eventos cerebrovasculares, neumopatía crónica. Examen físico: ictericia, esplenomegalia (50%), úlceras tibiales, retinopatía proliferativa. Factores de riesgo: infecciones recurrentes, hipoxia, deshidratación. Hemoglobina típicamente 10-12 g/dL. Reticulocitosis elevada.
Diagnóstico
Electroforesis de hemoglobina (gold standard): banda SC distintiva. Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) confirma cuotas HbS + HbC. Hemograma: anemia normocítica, reticulocitosis 5-15%, leucocitosis leve. Frotis: células falciformes ocasionales, dianocitos. Prueba de solubilidad positiva. LDH elevada, bilirrubina indirecta elevada, haptoglobina disminuida (hemólisis). Resonancia magnética para descartar necrosis avascular. Angiografía retiniana si síntomas visuales. Criterios diagnósticos: confirmación molecular cuando sea posible.
Diagnóstico diferencial
1) Anemia falciforme SS: más severa con infartos óseos/pulmonares frecuentes, hemoglobina <9 g/dL. 2) Rasgo falciforme (AS): asintomático, portador heterocigoto, HbS <40%. 3) Enfermedad HbC (CC): anemia leve sin crisis vaso-oclusivas. 4) Talasemia β intermedia: esplenomegalia marcada, sin crisis vasooclusivas típicas, electroforesis diferente. 5) Esferocitosis hereditaria: osmofragilidad positiva, sin hemoglobina anormal, respuesta esplenectomía diferente.
Tratamiento
Primer línea: hidroxiurea 15-20 mg/kg/día (incrementar hasta 35 mg/kg), aumenta HbF, reduce crisis 50-70%. Profilaxis penicilina si esplenectomía. Ácido fólico 5 mg/día. Hidratación agresiva IV (SS normal), oxígeno si SpO2<90%. Crisis vaso-oclusivas: analgesia IV, AINE, transfusión si Hb muy baja/complicaciones. Segunda línea: butirato de sodio, crizanlizumab (antagonista P-selectina) si crisis frecuentes. Trasplante células madre si donante compatible HLA (cura definitiva <50 años). Derivar a hematólogo especialista si: >3 crisis anuales, complicaciones pulmonares/neurológicas, consideración trasplante, tratamiento con medicamentos experimentales.