Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:85445. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La amiloidosis AA es una enfermedad sistémica por depósito de proteína A sérica amiloide secundaria a inflamación crónica. Presenta síntomas insidiosos: fatiga, pérdida de peso, edemas periféricos y síndrome nefrótico (proteinuria >3,5 g/día). El examen físico revela hepatomegalia, esplenomegalia, nefromegalia y edema de extremidades inferiores. Factores de riesgo incluyen: tuberculosis crónica, infecciones óseas recurrentes, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal, fiebre mediterránea familiar (FMF) y síndromes autoinflammatory hereditarios. Afecta predominantemente riñones (glomerulonefritis membranoproliferativa), hígado, bazo y tracto gastrointestinal. La progresión a insuficiencia renal terminal es frecuente sin tratamiento.
Diagnóstico
Biopsia tisular (renal o rectal) con tinción Congo rojo y microscopía de luz polarizada confirmando birrefringencia verde-manzana es gold standard. Inmunomicroscopía con anticuerpos anti-AA establece tipo de amiloidosis. Proteína sérica A elevada (>1,3 mg/L). Proteinuria en rango nefrótico (>3,5 g/día). Gammagrafía con serina amiloide P radiomarcada detecta depósitos multiorgánicos. Resonancia magnética renal muestra infiltración difusa. Electroforesis de proteínas descarta cadenas ligeras (AL). Labs: función renal (creatinina, FGe <60 mL/min indica estadio avanzado), albúmina sérica baja. Estudios de imagen abdominal para cuantificar hepatoesplenomegalia.
Diagnóstico diferencial
1. Amiloidosis AL (cadenas ligeras): diferencia en inmunomicroscopía negativa para AA, positiva para lambda/kappa. 2. Nefropatía diabética: ausencia de depósitos amiloides en biopsia renal, historia de diabetes mellitus. 3. Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria: biopsia renal sin amiloide, complejos inmunes deposits. 4. Síndrome nefrótico por enfermedad de cambios mínimos: respuesta a corticosteroides, ausencia de organomegalia sistémica. 5. Tuberculosis renal crónica: cultivo tuberculoso positivo, presentación más localizada, diferente contexto radiológico.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: control de enfermedad inflamatoria subyacente (FMF: colchicina 1-2 mg/día; tuberculosis: esquema antituberculoso; artritis reumatoide: FARME). Colchicina también ralentiza progresión amiloide (1-2 mg/día). Inhibidores SAA (infliximab 3-10 mg/kg c/4-8 semanas, tocilizumab 8 mg/kg/mes) en FMF resistente. Protección renal: IECA/ARA II (máximas dosis toleradas), control tensional objetivo <120/80 mmHg, restricción proteica <0,6-0,8 g/kg/día. 2ª línea: silenciadores RNA (inotersen, patisirán) para amiloidosis hereditaria (no AA típica). Derivar a nefrólogo si FGe <30 mL/min, progresión rápida o síndrome nefrótico severo. Nefrología + reumatología para manejo multidisciplinario. Trasplante renal en IRCT selectos post-control inflamatorio documentado.