Agenesia/hipoplasia femoral aislada

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1987. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación clínica variable según grado de hipoplasia. Acortamiento del miembro inferior afectado (uni o bilateral), ausencia parcial o total del fémur. Limitación funcional evidente con dificultad para bipedestación y marcha. Asimetría pélvica y escoliosis compensadora frecuentes. Puede asociarse deformidad en flexión de cadera o rodilla. Examen físico: medición objetiva de discrepancia de longitud, evaluación de amplitud articular, inspección de alineamiento axial. Factor de riesgo: trastornos del desarrollo embrionario durante semanas 5-7 de gestación. Diagnóstico prenatal posible mediante ecografía obstétrica o resonancia magnética fetal.

Imagenología: radiografía de pelvis y miembros inferiores con técnicas de escanometría para medición precisa de discrepancia. Resonancia magnética para evaluación de tejidos blandos y cartílago. Tomografía computada si hay compromiso articular complejo. Criterios: ausencia o desarrollo insuficiente del fémur con cuerpo vertebral y costillas normales (diferencia clave de síndrome VATER). Confirmación mediante imaging antes de intervención quirúrgica. Evaluación funcional con test de marcha y escalas de discapacidad.

1) Síndrome VATER: incluye anomalías vertebrales, anales, cardíacas y renales además de defectos de extremidades. 2) Deficiencia focal femoral proximal: afecta extremo proximal del fémur con cavidad acetabular usualmente normal. 3) Osteogénesis imperfecta: fragilidad ósea generalizada, antecedentes familiares, anomalías dentales y escleras azules. 4) Displasia esquelética: compromiso generalizado del esqueleto, talla baja desproporcionada. 5) Amputación congénita: pérdida completa del segmento, límite de amputación claramente definido sin desarrollo óseo distal.

Tratamiento multidisciplinario: ortopedia pediátrica, rehabilitación y psicología. Manejo conservador inicial: prótesis funcionales, fisioterapia intensiva, entrenamiento de marcha. Intervención quirúrgica indicada según discrepancia de longitud (>20 cm) y funcionalidad: alargamiento óseo por distracción osteogénica (técnica de Ilizarov), osteotomías correctoras, artrodesis sacroilíaca si inestabilidad. Destete de muletas progresivo. Derivar especialista pediátrico si: discrepancia >15 cm, limitación severa de marcha, deformidad articular compleja, requiere alargamiento óseo, complicaciones post-quirúrgicas. Seguimiento cada 6 meses durante crecimiento. Objetivo: mejorar funcionalidad e integración social.