Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99129. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La agenesia completa de pericardio congénita (raro, ORPHA:99129) se presenta frecuentemente asintomática, detectada incidentalmente en estudios de imagen. Cuando hay síntomas, predominan disnea, palpitaciones y dolor torácico atípico. Al examen físico, puede haber desplazamiento del latido de punta hacia lateral e inferior, hiperfonesis de ruidos cardiacos por ausencia de amortiguación pericárdica. Algunos pacientes desarrollan síncope o tolerancia limitada al ejercicio. Factores de riesgo incluyen herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Complicaciones incluyen herniación cardíaca, torsión del tracto de salida, taponamiento paradójico y arritmias. La edad de presentación varía desde infancia hasta adultez.
Diagnóstico
La tomografía computarizada de tórax de alta resolución y resonancia magnética cardíaca constituyen estudios de elección, demostrando ausencia completa de la línea pericárdica y posición anómala cardíaca. El ecocardiograma transtorácico puede sugerir diagnóstico (movimiento exagerado del corazón, hipermotilidad ventricular). El electrocardiograma típicamente muestra desviación del eje cardíaco hacia la izquierda y cambios en ondas T precordiales. No existen criterios diagnósticos operacionales estandarizados; el diagnóstico es fundamentalmente imagenológico. Coronariografía o angiografía puede ser necesaria si hay sospecha de anomalías coronarias asociadas.
Diagnóstico diferencial
1) Pericarditis constrictiva: presenta síntomas de fallo cardíaco diastólico con pericardio engrosado visible. 2) Efusión pericárdica masiva: muestra fluido pericárdico en imagen, no ausencia. 3) Defecto septal auricular tipo sinus venosus: malformación cardíaca con repercusión hemodinámica diferente, imagen ecocardiográfica distinta. 4) Hernia diafragmática congénita: órganos abdominales en tórax, sin ausencia pericárdica. 5) Ectasia aórtica: dilatación aórtica sin afectación pericárdica ni desplazamiento cardíaco típico.
Tratamiento
1ra línea: manejo conservador con vigilancia clínica periódica (ecocardiograma anual) en pacientes asintomáticos. Restricción de actividad física vigorosa para prevenir herniación. Evitar esfuerzos isométricos intensos. Tratamiento sintomático de arritmias si aparecen (betabloqueantes como metoprolol 50-200 mg/día). 2da línea: si hay síntomas progresivos, herniación cardíaca, o arritmias refractarias, considerar reconstructión pericárdica quirúrgica (pericardiopericardioplastia) o colocación de injerto de pericardio (Gore-Tex®). Derivación a cardiocirugía: síntomas limitantes, evidencia de herniación, complicaciones hemodinámicas o arritmias resistentes a farmacoterapia.