Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213528. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Adenocarcinoma raro de mama (ORPHA:213528) presenta como masa mamaria palpable, generalmente indolora, con posible retracción de piel o secreción por pezón. El examen físico puede revelar asimetría mamaria, adenopatías axilares y en casos avanzados ulceración cutánea. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada, antecedentes familiares de cáncer mamario, mutaciones BRCA1/BRCA2, exposición estrogénica prolongada y radioterapia previa. Este subtipo histológico raro representa <5% de cánceres mamarios, con comportamiento biológico e implicaciones pronósticas distintas a adenocarcinoma invasivo convencional.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante biopsia percutánea con análisis histopatológico e inmunohistoquímica (receptores hormonales, HER2, Ki-67). Estadificación por imagenología: mamografía digital, ecografía, RMN mamaria y tomografía de tórax/abdomen/pelvis. PET-CT para descartar metástasis. Exámenes de laboratorio: marcadores tumorales (CEA, CA 15-3). Clasificación TNM según AJCC 8ª edición. Análisis molecular (secuenciación génica) en casos seleccionados para identificar mutaciones somáticas y germlinales relevantes.
Diagnóstico diferencial
1) Adenocarcinoma invasivo sin especificar (NST): más frecuente, requiere diferenciación histológica precisa. 2) Carcinoma lobulillar invasivo: diferente origen histológico, patrón de infiltración característico. 3) Carcinoma tubular: pronóstico más favorable, arquitectura tubular definida. 4) Tumor filodes (raro): origen estromal, potencial transformación maligna variable. 5) Linfoma mamario primario (raro): origen linfoide, inmunofenotipo CD20+, negatividad para citoqueratinas.
Tratamiento
Primera línea: cirugía (mastectomía parcial o total según extensión) + radioterapia adyuvante (50-60 Gy). Quimioterapia neoadyuvante/adyuvante basada en estadio y perfil molecular (esquemas con antraciclinas/taxanos). Hormonoterapia si receptores de estrógeno positivos (tamoxifeno 20 años o inhibidores de aromatasa). HER2-dirigida (trastuzumab) si amplificación HER2. Segunda línea: esquemas alternativos según línea previa y estado funcional. Derivar a oncología médica y radioterápica. Considerar ensayos clínicos e inmuno-oncología en metastásicos.