Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:79356. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Acroqueratoderma (raro, ORPHA:79356) se presenta con queratodermia difusa en extremidades distales, particularmente palmas y plantas, con patrón transgresivo que puede extenderse a dorso de manos y pies. Los pacientes refieren hiperqueratosis progresiva, eritema perilesional y ocasionalmente fisuras dolorosas. El examen físico revela piel engrosada, seca con líneas acentuadas. Algunos casos asocian hiperhidrosis localizada. Debut típicamente en infancia o adolescencia. No hay factores de riesgo ambientales claros identificados; se postula componente genético hereditario en variantes familiares.
Diagnóstico
Diagnóstico fundamentalmente clínico-histopatológico. Biopsia cutánea muestra hiperqueratosis, acantosis e infiltrado inflamatorio perivascular variable. Histología diferencia de otras queratodermas. Ausencia de marcadores serológicos específicos. No hay pruebas de imagen diagnósticas. Criterios: queratodermia simétrica en acrales, progresión lenta, exclusión de causas adquiridas (psoriasis, eccema crónico, hipotiroidismo). Derivación a dermatología para confirmación diagnóstica e histología.
Diagnóstico diferencial
1. Psoriasis vulgar: placas bien delimitadas con descamación plateada y antecedente familiar frecuente. 2. Dermatitis atópica crónica: prurito intenso predominante, respuesta a corticoides tópicos. 3. Eccema dishidrótico: vesículas iniciales, distribución típica en laterales de dedos. 4. Queratoderma palmoplantar hereditaria (otras formas): patrón límite nítido vs transgresivo en acroqueratoderma. 5. Hiperqueratosis adquirida (ocupacional/fricción): historia de trauma repetido, resolución con evitación.
Tratamiento
1ra línea: emolientes potentes (vaselina, lanolina), queratiolíticos tópicos (ácido salicílico 10-20% en vehículo oclusivo 2-3 veces/semana). Corticoides de potencia media-alta (triamcinolona 0.1%) si inflamación asociada. Higiene adecuada, evitar irritantes. Acondicionamiento ambiental (humidificadores). 2da línea: retinoides tópicos (tretinoína 0.05-0.1%) si respuesta insuficiente; calcipotriol si sospecha psoriasis. Queratolíticos orales (acitretina 0.5-1 mg/kg/día) en casos severos refractarios. Derivar a dermatología si no respuesta a 8-12 semanas o diagnóstico incierto; evaluar síndrome asociado.