Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93296. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Acondrogénesis tipo 2 (ORPHA:93296) es una displasia ósea letal del desarrollo esquelético. Presentación prenatal con micromelia severa, tórax estrecho, hipoplasia pulmonar y polidactilia en algunos casos. Examen postnatal revela ausencia casi completa de osificación en cuerpos vertebrales y huesos largos, con cartílago hyalino conservado. Incompatibilidad con vida extrauterina; la mayoría fallece in utero o en período neonatal inmediato. Factor de riesgo: herencia autosómica recesiva (mutaciones COL2A1, TRIP8, SLC26A2). Sin viabilidad postnatal prolongada.
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal por ecografía: ausencia de osificación vertebral y de huesos largos con presencia de cartílago (columna vertebral en 'puntas de tiza'). Radiografía postnatal confirma hipoplasia ósea severa generalizada. RM fetal demuestra displasia esquelética difusa. Análisis genético: secuenciación de genes implicados (COL2A1, TRIP8, SLC26A2). Criterios: displasia ósea severa letal con patrón radiológico específico. Diagnóstico diferencial radiológico esencial para confirmar tipo (acondrogénesis tipo 1 vs 2).
Diagnóstico diferencial
1. Acondrogénesis tipo 1: ausencia de osificación pero con patrón femoral diferente ('vara en Z'), herencia ligada a X. 2. Hipoplasia cartilaginosa: osificación presente aunque disminuida, mejor pronóstico relativo. 3. Osteogénesis imperfecta tipo II: hipoplasia ósea con fragilidad, calcificación presente. 4. Tanatófora displasia: acortamiento femoral severo, 'fémur telefónico', mayor osificación vertebral. 5. Síndrome de Kniest: displasia ósea pero con osificación de cartílago articular, cuadro menos letal.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo. Manejo perinatal: consulta con genetista para asesoramiento familiar y confirmación diagnóstica mediante estudio genético. Consejería reproductiva: riesgo de recurrencia 25% en herencia autosómica recesiva. Decisiones de cuidados de confort en período neonatal dado pronóstico letal. Soporte respiratorio/cardíaco limitado según decisiones familiares informadas. Derivación a genetista clínico OBLIGATORIA y a cuidados paliativos perinatales. Autopsia clínica recomendada para confirmación diagnóstica e información familiar.