Enfermedades genéticas

<h3>¿Qué son las enfermedades genéticas?</h3> <p>Las enfermedades genéticas son afecciones causadas por cambios (también llamados mutaciones o variantes) en los genes. Los genes son partes del <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/adn/">ADN</a> que se encuentran en las células y que contienen instrucciones sobre cómo el cuerpo crece, se desarrolla y funciona. Muchos genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para que su cuerpo funcione correctamente.</p> <h3>¿Qué causa las enfermedades genéticas?</h3> <p>Una enfermedad genética se produce cuando una <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/variantesneutral/">variante genética</a> altera la producción de una proteína. Esta variante puede provocar que la proteína funcione mal o que no se produzca. Si los genes no producen las proteínas adecuadas, o no las producen correctamente, puede producirse un trastorno genético.</p> <p>No todos los cambios genéticos causan enfermedades. Normalmente, estos cambios no tienen ningún efecto, pero, a veces, incluso un pequeño cambio en el ADN puede afectar la producción de proteínas.</p> <p>Las <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/genvariante/">variantes genéticas</a> se pueden agrupar en dos tipos principales:</p> <ul> <li><strong>Variantes hereditarias (germinales):</strong> Se transmiten de padres a hijos. Provienen de óvulos o espermatozoides</li> <li><strong>Va