Neuropatía axonal grave de inicio temprano por deficiencia de MFN2

Una rara neuropatía hereditaria motora y sensitiva axonal caracterizada por inicio temprano (<10 años) con debilidad muscular distal progresiva y atrofia de los miembros inferiores y posteriormente, en menor medida, de los miembros superiores resultando en caída del pie y la mano, arreflexia, deformidades esqueléticas (cifoscoliosis, pie cavo con aplanamiento, contracturas articulares), afectación sensitiva leve con disminución de la sensibilidad vibratoria en mayor medida que la dolorosa, atrofia óptica y pérdida auditiva. La dependencia de silla de ruedas en la adolescencia es habitual y puede desarrollarse afectación respiratoria con parálisis diafragmática.