Definición
Enfermedad rara, congénita, autosómica recesiva de neuropatía hereditaria motora y sensorial axonal caracterizada por neuropatía axonal, que se manifiesta al nacimiento o poco después con hipotonía muscular generalizada, debilidad muscular prominentemente distal, dificultades respiratorias/de deglución y arreflexia difusa, asociada con afectación del sistema nervioso central, que incluye microcefalia progresiva, crisis convulsivas y retraso del desarrollo global. Las manifestaciones variables adicionales incluyen deterioro auditivo, lesiones oculares, anomalías esqueléticas (por ejemplo, talipes equinovaro, dedos superpuestos, escoliosis, contracturas articulares), criptorquidia y características dismórficas (como facies tosca, hipertelorismo, paladar ojival). El pronóstico es típicamente malo debido a insuficiencia respiratoria y/o neumonía por aspiración.