Definición
Enfermedad mitocondrial rara caracterizada por inicio en la edad adulta de la tríada de neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoplejía. Los signos y síntomas adicionales son altamente variables e incluyen miopatía, convulsiones y pérdida auditiva, entre otros. La neuroimagen cerebral puede mostrar anomalías de la sustancia blanca cerebelosa y/o lesiones talámicas bilaterales.