Definición
Una rara enfermedad neuromuscular genética caracterizada por debilidad muscular proximal con afección temprana de los músculos de pies y manos tras desarrollo motor normal en la primera infancia, curso de enfermedad rápidamente progresivo que conduce a tetraplejía areflexia generalizada con contracturas, escoliosis severa, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que requiere ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y no hay atrofia lingual ni fasciculaciones. Se ha reportado un fenotipo más leve con debilidad generalizada moderada y progresión más lenta de la enfermedad.