Definición
La neuropatía motora hereditaria distal de inicio en adulto joven es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva rara caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de miembros inferiores, más pronunciada distalmente, conduciendo a parálisis y pérdida de reflejos tendinosos. Las características adicionales pueden incluir pie cavo y disfonía leve. Los miembros superiores están relativamente preservados.