neuronía, neuropatía motora hereditaria distal, autosómica dominante 8

La atrofia muscular espinal congénita benigna autosómica dominante es una neuropatía motora hereditaria distal rara, con fenotipo clínico variable, típicamente caracterizada por debilidad muscular y atrofia de las extremidades inferiores distales congénita, no progresiva y contracturas de flexión congenital (o de inicio temprano) de las articulaciones de cadera, rodilla y tobillo. Los reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores, anomalías esqueléticas (talipes equinovaro bilateral, escoliosis, cifoscoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha anadeante, hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical y anal generalmente también están asociados.