Neurofibromatosis - síndrome de Noonan

Una RASopatía y una variante de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) caracterizada por la combinación de características de NF1, tales como manchas café con leche, nódulos de Lisch del iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y neurofibromas múltiples; y síndrome de Noonan (SN), tales como talla baja, características faciales típicas (hipertelorismo, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja rotadas posteriormente con hélix engrosado y frente amplia), defectos cardíacos congénitos y deformidad pectoral inusual. Como estas tres entidades tienen superposición fenotípica significativa, la prueba genética molecular a menudo es necesaria para un diagnóstico correcto (como cuando manchas café con leche están presentes en pacientes diagnosticados con SN).