mucolipidosis GNPTG

Una enfermedad lisosomal muy rara, que ha sido observada más frecuentemente en Oriente Medio, caracterizada por una ralentización progresiva de la tasa de crecimiento en la infancia temprana; rigidez y dolor en hombros, caderas y articulaciones de los dedos; un endurecimiento gradual y leve de los rasgos faciales; y por una progresión más lenta, curso clínico más leve y mayor esperanza de vida que la observada en mucolipidosis II y mucolipidosis III alfa/beta. La función cognitiva es normal o solo ligeramente afectada y se ha reportado retinitis pigmentosa en algunos pacientes. Muchos sobreviven hasta la edad adulta temprana, pero finalmente sucumben a insuficiencia cardiorrespiratoria.