Definición
La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica rara, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo altamente variable típicamente caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del SNC (por ejemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformación de Dandy-Walker), anomalías oculares (por ejemplo, hipertelorismo, microftalmia, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfismo craneofacial (microcefalia, trigoncefalía, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). También se han reportado manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas.