Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal tipo 1

Un trastorno hereditario autosómico dominante raro causado por mutaciones en el gen VCP. Puede afectar los músculos, huesos y cerebro. Los pacientes pueden desarrollar miopatía que inicialmente afecta los músculos de las caderas y hombros y a medida que el trastorno progresa puede afectar los músculos cardíacos y respiratorios, conduciendo a insuficiencia cardíaca y pulmonar potencialmente mortal. Aproximadamente la mitad de los adultos desarrollan enfermedad de Paget del hueso, y aproximadamente un tercio desarrollan demencia frontotemporal.