Miopatía miofibrila tipo 1

Una enfermedad muscular esquelética genética rara caracterizada por agregados quiméricos anormales de desmina y otras proteínas del citoesqueleto y material granulofilamentoso a nivel ultraestructural en biopsias musculares y características clínicas/miopatológicas variables, edad de inicio de la enfermedad y velocidad de progresión de la enfermedad. Los pacientes presentan debilidad muscular esquelética bilateral que comienza en los músculos distales de las piernas y se propaga proximalmente, a veces involucrando tronco, flexores del cuello y músculos faciales y frecuentemente cardiomiopatía manifestada por bloqueos de conducción, arritmias, insuficiencia cardiaca crónica y a veces taquiarritmia. La debilidad finalmente conduce a dependencia de silla de ruedas. La insuficiencia respiratoria puede ser una causa importante de discapacidad y muerte, comenzando con hiperventilación nocturna con desaturación de oxígeno.