miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget ósea y demencia frontotemporal

La miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget ósea y demencia frontotemporal (IBMPFD) es un trastorno genético degenerativo multisistémico caracterizado por debilidad muscular proximal y distal de inicio en la edad adulta (clínicamente similar a distrofia muscular de cinturas); enfermedad de Paget ósea de inicio precoz, manifestándose con dolor óseo, deformidad y agrandamiento de los huesos largos; y demencia frontotemporal prematura, manifestándose inicialmente con disonomia, discalculia y déficits de comprensión seguidos de afasia progresiva, alexia y agrafia. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular comienza a afectar los otros miembros y los músculos respiratorios, resultando finalmente en insuficiencia respiratoria o cardíaca.