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La miopatía con agregados tubulares es un trastorno que afecta los músculos esqueléticos. Los signos y síntomas típicamente comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo. Los músculos de las piernas se ven más frecuentemente afectados, pero los músculos de los brazos también pueden estar involucrados. Los síntomas incluyen dolor muscular, calambres, debilidad o rigidez; y fatiga muscular inducida por el ejercicio. Los individuos afectados pueden tener un estilo de marcha inusual (deambulación) o dificultad para correr, subir escaleras o levantarse desde una posición en cuclillas. Algunos individuos desarrollan contracturas. Esta condición puede ser causada por mutaciones en los genes STIM1 u ORAI1. Usualmente se hereda de manera autosómica dominante, pero también se ha reportado herencia autosómica recesiva.
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.
miopatía con agregados tubulares — Figueredo Med · Figueredo Med