Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa

Una enfermedad miofatía genética rara, no distrófica, caracterizada por oftalmoplejía externa grave de inicio en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada con debilidad muscular y atrofia leve, de progresión muy lenta, que afecta los músculos faciales, flexores del cuello y extremidades (superior > inferior, proximal > distal). La biopsia muscular muestra uniformidad de fibras tipo 1, ausencia o fibras tipo 2A anormalmente pequeñas, mayor variabilidad del tamaño de fibra, núcleos internalizados y/o infiltración grasa.