Mioglobinuria recurrente

Un error innato del metabolismo caracterizado por excreción urinaria anormal de mioglobina debido a destrucción aguda de fibras de músculo esquelético. La prevalencia exacta permanece desconocida. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia y frecuentemente es desencadenada por esfuerzo o infección (enfermedad febril). Hipertonía, rigidez muscular y dolor muscular, función renal alterada y niveles elevados de creatina cinasa sérica son características clínicas comunes. Las mutaciones en los genes codificados por ADN mitocondrial de citocromo c oxidasa (MT-CO1 y MT-CO2) deben considerarse en pacientes con mioglobinuria recurrente. Recientemente, se han reportado mutaciones en el gen LPIN1 (cromosoma 2p21) que tienen un papel causal en tres pacientes con episodios recurrentes de mioglobinuria, originarios de familias consanguíneas.