Definición
Cualquier microftalmía aislada con coloboma en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen SHH.
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microphthalmia, isolated, with coloboma 5
Sinónimos: SHH microphthalmia, isolated, with coloboma · Shh microphthalmia, isolated, with coloboma · microphthalmia with coloboma 5 · microphthalmia, isolated, with coloboma 5 · microphthalmia, isolated, with coloboma caused by mutation in SHH · microphthalmia, isolated, with coloboma caused by mutation in Shh · microphthalmia, isolated, with coloboma type 5 · MCOPCB5
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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