Definición
Cualquier microcefalia, talla baja y metabolismo de glucosa alterado en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen PPP1R15B.
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microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2
Sinónimos: MSSGM2 · PPP1R15B microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism · microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 · microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2; MSSGM2 · microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism caused by mutation in PPP1R15B · microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism type 2
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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