Definición
Cualquier microcefalia primaria autosómica recesiva en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen MCPH1.
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microcephaly 1, primary, autosomal recessive
Sinónimos: MCPH1 autosomal recessive primary microcephaly · autosomal recessive primary microcephaly caused by mutation in MCPH1 · microcephaly 1, primary, autosomal recessive · MCPH1 · premature chromosome condensation with microcephaly and mental retardation
Vista completa para estudio y práctica clínica.
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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