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Las malformaciones cardíacas conotruncales son un grupo de anomalías congénitas del tracto de salida cardíaco que incluyen defectos como tetralogía de Fallot, atresia pulmonar con comunicación interventricular, ventrículo derecho con doble salida (DORV), ventrículo izquierdo con doble salida, tronco arterioso y transposición de las grandes arterias (TGA), entre otros. Este grupo de defectos se encuentra frecuentemente en pacientes con síndrome de deleción 22q11.2. Una deleción del cromosoma 22q11.2 también se ha asociado en un subconjunto de pacientes con varios tipos de malformaciones cardíacas conotruncales aisladas no sindrómicas (con la excepción de DORV y TGA donde esto es muy infrecuente).
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.