malformación de mano y pie hendidos

La malformación de mano y pie hendidos (MMPH) se refiere a un espectro de defecto terminal de extremidades genética y clínicamente heterogéneo caracterizado por hipoplasia/ausencia de rayos centrales de las manos y pies (que pueden ocurrir en uno a todos los cuatro dedos), hendiduras mediales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, con un amplio rango de severidad que va desde un dedo/dedo del pie deformado a una apariencia parecida a la de una garra de langosta de las manos y pies. La MMPH puede ser una malformación aislada o puede ser una característica en varios síndromes (síndrome ADULT, síndrome EEC). La MMPH usualmente sigue un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta, pero herencia autosómica recesiva y raramente ligada al X también han sido reportadas.