Malformación de Dandy Walker

La malformación de Dandy Walker o síndrome de Dandy Walker corresponde a una malformación congénita caracterizada por la imperforación de los agujero de Magendie y Luschka. Otras alteraciones del sistema nervioso central (cuarto ventrículo y cerebelo) incluyen: El ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR). El desarrollo incompleto o defectuoso del vermis y los hemisferios cerebelosos. Hidrocefalia congénita, debida al acúmulo excesivo de LCR e hipertensión intracraneal. ## Descripción El síndrome de Dandy Walker (SDW) es una enfermedad congénita que tiende a desarrollar sus características clínicas durante la infancia. Se trata de una malformación que afecta al desarrollo estructural del cerebro y especialmente, al del cerebelo. El cerebelo es una estructura central en el sistema nervioso. A pesar de que tradicionalmente se le ha otorgado un papel destacado en las funciones motoras, también participa en diversos procesos cognitivos complejos (función ejecutiva, memoria, percepción visuoespacial, etc). Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras ## Epidemiología El síndrome o malformación de Dandy Walker es una patología médica que presenta una frecuencia aproximada de 1 caso por cada 25.000-30.000 habitantes de la población general, siendo más prevalente en las mujeres. ## Cuadro Clínico En todos los casos, los signos y síntomas asociados a la ocurrencia de esta patología van a depender de la severidad de la condición médica, las malformaciones asociadas y el momento de identificación. Generalmente, el curso clínico tiende a presentarse durante la etapa infantil, dando lugar al desarrollo de hidrocefalia, atrofia muscular, incremento del perímetro craneal, entre otros. Así, de forma específica, los síntomas más característicos del síndrome de Dandy Walker pueden incluir: crisis convulsivas, hidrocefalia, incremento de la presión intracraneal, macrocefalia, reducción del tono muscular, déficits cognitivos y/o retraso generalizado del desarrollo. ## Etiología El síndrome de Dandy Walker es una alteración de tipo congénita, por lo que se produce como consecuencia de la presencia de defectos embrionarios durante la gestación. Diferentes estudios han indicado que el síndrome de Dandy Walker está relacionado con diversas anomalías genéticas, ausencia o supresión del cromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 o la duplicación de 9q. ## Diagnóstico El diagnóstico suele efectuarse durante la etapa infantil a través del empleo de pruebas complementarias de neuroimagen para confirmar la presencia/ausencia de alteraciones estructurales en el sistema nervioso. ## Tratamiento Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Dandy Walker. Todas las intervenciones terapéuticas se centran el tratamiento sintomatológico y el control de las complicaciones médicas. Además del tratamiento farmacológico y los abordajes quirúrgicos, en muchos casos es esencial un abordaje no-farmacológico centrado en la terapia física, educación especial, terapia ocupacional e intervención neuropsicológica para lograr el máximo desarrollo cognitivo y físico de la persona afectada. --- *Este artículo está basado íntegramente en "Malformación de Dandy Walker" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3%B3n_de_Dandy_Walker bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 172958262.*

Síntomas y signos principales: hidrocefalia progresiva, macrocefalia, fontanela anterior abombada, separación de suturas craneales, vómitos y letargo. Signos cerebelosos: hipotomía, ataxia, nistagmo, deterioro cognitivo y retraso del desarrollo psicomotor. Crisis convulsivas en 75-80% de casos. Factores de riesgo: anomalías cromosómicas (trisomía 13, 18), síndromes genéticos (Meckel-Gruber, Walker-Warburg), antecedentes familiares de malformaciones del SNC. Examen físico: perímetro craneal > percentil 95 para edad, signos de hipertensión intracraneal, deficiencias motoras variables.

Neuroimagen: resonancia magnética cerebral (gold standard) evidencia dilatación quística del cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis cerebeloso, dilatación de ventrículos laterales y tercer ventrículo. Ecografía prenatal detectable desde segundo trimestre. Criterios diagnósticos: triada clásica de Dandy-Walker (agenesia/hipoplasia de vermis, dilatación del cuarto ventrículo, elevación del tentorio). Estudios complementarios: tomografía computada, presión intracraneal, análisis genético (cariotipo, array CGH) cuando se sospecha sindromía. ICD-10: Q03.1 (malformación de Dandy Walker).

1. Síndrome de Meckel-Gruber: malformación más grave, con riñones quísticos y polidactilia (diferencia clave: displasia renal bilateral). 2. Síndrome de Walker-Warburg: distrofia muscular congénita con cobblestone cortex (diferencia clave: afectación muscular primaria). 3. Estenosis del acueducto de Silvio: hidrocefalia obstructiva sin anomalía cerebelosa (diferencia clave: vermis normal). 4. Malformación de Arnold-Chiari tipo II: descenso amigdalino con mielomeningocele (diferencia clave: asociación obligada a espina bífida). 5. Síndrome de Joubert (raro): hipoplasia del vermis sin dilatación del IV ventrículo, apnea neonatal característica (Orphanet: ORPHA2324).

Primera línea: derivación ventriculoperitoneal (VP) o ventriculoatrial para manejo de hidrocefalia sintomática. Timing quirúrgico: cuando se evidencia dilatación ventricular progresiva e hipertensión intracraneal. Manejo médico coadyuvante: acetazolamida (15-30 mg/kg/día dividido) + furosemida como terapia temporaria preoperatoria. Segunda línea: derivación ventriculopleural si falla derivación VP, o tercerventriculostomía endoscópica en casos selectos. Manejo sintomático: anticonvulsivantes (levetiracetam 10-20 mg/kg/día), rehabilitación neuromotora y psicoeducativa. Derivación a neurocirugía pediátrica e inmediata si signos de hipertensión intracraneal aguda (letargo, vómitos persistentes, convulsiones).