macrotrombocitopenia e inclusiones de granulocitos con o sin nefritis o pérdida auditiva neurosensorial

Un trastorno plaquetario gigante hereditario con un fenotipo complejo caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones posteriores de pérdida auditiva neurosensorial, cataratas preseniles, elevación de enzimas hepáticas, y/o nefropatía progresiva que frecuentemente conduce a enfermedad renal en estadio terminal (ESRD). El síndrome de Epstein, síndrome de Fechtner, anomalía de May-Hegglin y síndrome de Sebastian, previamente descritos como trastornos distintos, representan algunas de las diferentes presentaciones clínicas de MYH9-RD.