Lisencefalia ligada al X con genitales anómalos

La lisencefalia ligada al X con genitales anómalos (XLAG) es un trastorno neurológico grave que se manifiesta únicamente en varones genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente posteroanterior y solo aumento moderado del espesor cortical, ausencia de cuerpo calloso, epilepsia grave de inicio neonatal, disfunción hipotalámica incluyendo regulación defectuosa de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia. XLAG difiere considerablemente de la lisencefalia clásica, ya que el espesor cortical resultante es solo de 6-7 mm en XLAG, en lugar de los 15-20 mm observados en la lisencefalia clásica por mutaciones de los genes PAFAH1B1 o DCX. En 2002, se identificaron mutaciones en el gen aristaless homeobox relacionado ligado al X (ARX; Xp21.3) en individuos con XLAG y en algunas de sus portadoras femeninas.