Definición
Una condición rara que afecta al sistema nervioso. Los signos y síntomas de la condición generalmente se desarrollan entre los 18 meses y 8 años de edad, aunque se han reportado casos de aparición más tardía. Las personas afectadas pueden experimentar pérdida de la coordinación muscular (ataxia), convulsiones que no responden a medicamentos, contracciones musculares (mioclonía), discapacidad visual y regresión del desarrollo (pérdida de habilidades previamente adquiridas). Ocurre predominantemente en personas de ascendencia portuguesa, india, pakistaní o checa. La CLN6-NCL es causada por cambios (mutaciones) en el gen CLN6 y se hereda de manera autosómica recesiva. Las opciones de tratamiento se limitan a terapias que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas.