Definición
La lipofuscinosis ceroidea neuronal 5 (CLN5-NCL) es una condición rara que afecta el sistema nervioso. Los signos y síntomas de la condición generalmente se desarrollan entre los 4.5 y 7 años de edad, aunque se han reportado casos con inicio tardío. Las personas afectadas pueden experimentar pérdida de coordinación muscular (ataxia), convulsiones que no responden a medicamentos, contracciones musculares (mioclonía), discapacidad visual y declive cognitivo/motor. Ocurre predominantemente en la población finlandesa. CLN5-NCL es causada por cambios (mutaciones) en el gen CLN5 y se hereda de forma autosómica recesiva. Las opciones de tratamiento se limitan a terapias que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas.