Linfedema primario de inicio tardío relacionado con CELSR1

Un linfedema primario genético raro caracterizado por linfedema de miembros inferiores unilateral o bilateral de severidad variable. La condición muestra penetrancia casi completa con inicio en la infancia o adolescencia en mujeres, mientras que en los hombres muestra penetrancia incompleta con inicio posterior de la enfermedad. La linfoscintigrafía en individuos más gravemente afectados revela anomalías linfáticas consistentes con linfangiectasia, disfunción valvular y reflujo del conducto torácico.