Leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-síndrome de lactato elevado

El síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado (LTBL) es un trastorno neurológico genético raro definido por inicio temprano de síntomas neurológicos, curso clínico bifásico, características únicas de RMN (incluyendo anomalías extensas y simétricas de la sustancia blanca profunda) y lactato aumentado en los líquidos corporales. La forma grave se caracteriza por desarrollo psicomotor retrasado, convulsiones, hipotonía de inicio temprano y niveles de lactato persistentemente elevados. La forma leve generalmente se presenta con irritabilidad, regresión psicomotora después de los seis meses de vida y niveles de lactato temporalmente elevados, con mejoría clínica general a partir del segundo año en adelante.